Charcot Marie Tooth Sendromu (CMT)

Charcot Marie Tooth Sendromu (CMT)

Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1 (CMT1); distal kas zayıflığı ve atrofisi, sinir ileti hızında yavaşlama ile karakterize otozomal dominant bir demyelinizan periferik nöropatidir. Genellikle yavaş seyreden ve yaşam ömrünü etkilemeyen hastalık 5-25 yaş arasında ortaya çıkar. Tüm CMT1’li hastaların %70-80’ini PMP22 gen bölgesinin duplikasyonundan kaynaklanan CMT1A hastaları oluşturur.

Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNNP) ise otozomal dominan kalıtımlı olup karpal tunel ve peroneal palsi gibi tekrarlayan odaksal basınç nöropatileri ile 20-30’lu yaşlarda kendini gösterir.

Hastalığa neden olan PMP22 geni 17. kromozmun kısa kolunda (17p11.2) lokalize olup 5 ekzona sahiptir. CMT1A’lı hastaların neredeyse tamamında PMP22 geninde duplikasyon gözlenirken HNNP hastalarının %80’inde PMP22 gen delesyonu saptanır.

Numune Gereksinimleri

Periferik kan

Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
EDTA’lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
Pıhtılı olmamalıdır.
Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Amniyon sıvısı
Numune miktarı 5ml olmalıdır.
Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Koryonik doku (CVS) örneği
Numune miktarı 5-10µg olmalıdır.

Analiz Yöntemi

Delesyon  & Duplikasyon Analizi (MLPA)


Rapor Tarihi

15 gün sonra