Down Sendromu

Down Sendromu

Sevgili anne, baba ya da konuyla ilgili arkadaş;
Down sendromunun akademik tanım ve tarifini muhakkak bir çok kaynaktan öğrenip okudunuz ya da okuyacaksınız.
Bu bölümde de bilimsel dilde tarif ve açıklamalar bulacaksınız. Ancak şunu bilmeliyiz ki bu sendrom bir kromozom anomolisi yani gelişim bozuklukları içinde yer almaktadır.

Zihinsel engel gurubunda ele alırken bazen da fiziksel yetersizlikler nedeniyle bedensel problemlerde ortaya çıkabilmektedir. Özellikle kalca problemi yanında kas yapısından dolayı yürümede ritim sıkıntısı yaşayabilir denge sorunu yaşayablirler.

Özellikle son yıllardaki down sendromlu çocuklarımızın gelişiminin ve yapıdaki bozukluk oranı geçmiş yıllara göre daha iyi seviyede olduğunu söyleyebilirim. Bunu bilimsel bir temele oturtamasamda 27 yıldır KRM Koşuyolu Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezinde yaptığım çalışma ve gözlemelerime dayanarak söyleyebilirim. Daha fazla kaynaştırma çocuğumuz ve geçmişe göre daha çok öğrencimiz lise eğitimine devam etmektedir. Ayrıca down sendromulu çocuklarımızda ayrıca başka gelişim bozukluklarınıda üzerinde barındırırken şimdi soft mozaik diye adlandırılan gurupların çokluğu dikkat çekmektedir.

Çocuklarımızın konuşma becerilerinin eskiye göre daha iyi olması, fiziksel becerilerin daha üst seviyelerde olmalarını erken yaşlarda başladıkları özel eğitim ve rehabilitasyonlarına bağlayabiliriz.
Tamamına yakını okuma yazma öğrenebiliyor, daha fazla sorumluluk alabiliyor, fırsat verildiğinde imkanları sonuna kadar kullanabiliyorlar. Sorun aslında birazda korumacı ailelerden kaynaklanıyor. 17 yaşına kadar çeşitli özel eğitim çalışmaların katılan başarılı olan çocuklarımıza aldıkları eğitimin karşılığı olan iş ve uğraş imkanları verilmiyor malesef. Çocukluk döneminde tecrit edilmeyen saklanmayan çocuklarımız okul hayatı sonunda çevre ve cinsel istismar bahanesiyle tecrit edilmeye çalışılmaktadır ya da yaşlanan ana ve babalarına yoldaş arkadaş edilmeye çalışılması durumudur.
Çocuğunuza vereceğiniz özel eğitimin sonucunu alacaksınız hemde tahmin etmeyeceğiniz ölçüde olumlu bir hayat sizi bekliyor. Ama buna inanmalı çocuğunuza güvenmelisiniz. Eğer ona normal çocuk muamelesi yapıp hayat dair fırsatları ona yaşatırsanız asla sizi hayal kırıklığın uğratmazlar.
Onlarında bireysel olarak bir birin den farkları olmakla beraber normale yakın zeka seviyeleriyle evlenip çocuk sahibi olan bir çok insanın başardıklarını onlarda başarabilir.
Umudunuzu başkalarının ön yargılı tutum ve olumsuz deneyimlerine kurban etmeyin. Unutmayın ki doğan her çocuk hayatta başarılı biri olmuyor. Ne kadar zeki olursa olsun ana babasına dert olan sorun yaşatan bir baltaya sap olamayan, hatta toplum için tehlikeye varan yelpazeden bahsedebiliriz. Bu yüz den ki başarısı az olan yada size göre gelişimi geri olan down sendromlu çocukları görmeniz sorunun sendrom değil ailenin yada onun elde edemediği imkanlara bağlamalısınız. Ne kadar ilgili aile, o kadar gelişen çocuk işin sırrı budur.
Dengesiz ana babanın çocuğu dengesizdir. Davranış bozukluğu olması gayet normaldir. Siz sağlıklı olun çocuğunuz da sağlıklı biri olmak için uzun ve meşakkatli yolunuzda sizi asla utandırmayacak çok çaba gösterecektir.
Hiç bir zaman normal bir insan olmayacak deseler de o kendi çapında mutlu kendine yeten, üreten ve paylaşan biri olarak bu toplumun göz nuru olacaktır.

Down Sendromu; insan hücrelerindeki kromozamal bozukluktan kaynaklanır ve etkilediği bütün çocuklarda zihinsel engelliliğe neden olur. Bu çocuklar zihin engelli çocuklar arasında farklı bir gruptur. İnsanların özelliklerini belirleyen genler kromozomlarda bulunmaktadır. İnsanlarda 23 çift (46 adet) kromozom bulunur, bireyde 47 kromozom olması veya 46 kromozomdan birinin hasar görmesi durumunda down sendromu meydana çıkar. Down Sendromlular, kromozomal bozukluklarına bağlı olarak 3 alt grupta değerlendirilirler. 1- Trizomi 21, kromozomlardan herhangi birinin 3 tane bulunması Trizomi olarak adlandırılır. Down Sendromluların %95’i bu grubun içinde yer alır. Anormallik 21. Kromozomda görülür; 2 olması gereken kromozom sayısı 3 olur. 2- Mozaik grupta çok az kişi bulunur. Bu bireylerin hücreleri kromozom sayısı bakımından farklılık gösterir. Bazı hücrelerde 46, bazılarında 47, bazılarında ise 48 kromozom bulunur. 3- Translokasyon grubuna giren bireylerin anne yaşı genellikle 20’nin altındadır. 21. Kromozomdaki 3. Kromozom kırılarak başka bir kromozom çiftine yapışır.

Down Sendromuna Eşlik Eden Sorunlar

  • Zihinsel Engellilik
  • Yaygın Kalp ve Damar Hastalıkları
  • Tiroit Bezi Sorunları (Buna bağlı olarak çeşitli problemler görülür)
  • Ağız Yapısından kaynaklanan nefes alma zorlukları
  • Göz ve görme sorunları
  • Duyma güçlüğü ve kulak enfeksiyonları
  • Sindirim ve Bağırsak sorunları

OKUL ÖNCESİ ÖĞRETMENİ BAHAR SEVİNÇ

Nöromotor gelişim Down sendromlu çocuklar baş tutma, desteksiz oturma, yürüme gibi   bazı motor becerileri  yaşıtlarına göre daha geç öğrenirler.

Bu gecikmede en önemli etkenlerden biri, % 80’inde görülen kas gevşekliğidir (hipotoni) . 
Down sendromlu çocukların, aynı yaştaki diğer çocuklara ve kardeşlerine göre öğrenme güçlükleri olduğu çoğunlukla ilk yaştan sonra anlaşılır. Örneğin, diğer bebekler genellikle 1 yaş civarında anlamlı sözcükler söyleyebilir, 2-3 yaşlarında da cümle kurabilirler.

 Down sendrom’lu çocukların konuşmayı öğrenmeleri daha uzun zaman alabilir. Ancak bebeklik çağında başlatılan basit eğitim programları ile Down sendrom’lu çocuklar da daha erken yaşlarda  konuşmayı, yürümeyi, kendi kendine giyinmeyi, yemek yemeği, sofra kurmayı, odasını derli toplu tutmayı   öğrenebilirler. Okuma-yazma gibi daha karmaşık olan ve düşünce, el ve göz işbirliği ile gerçekleşen  diğer becerileri kazanabilmeleri için özel eğitim programları gerekir.   

 Zeka testleri ile ölçülen ve IQ (Intelligence Quotient) ile ifade edilen  zeka düzeyleri, normal  çocuklarda 90-110 arasında değişmektedir. Down sendrom’lu çocuklar  zeka yönünden birbirlerinden farklılık göstermeklebirlikte bebeklik ve erken çocukluk çağında yetenekleri ve dolayısı ilezeka oranları normale yakındır.
 Sonraki yaşlarda özellikle soyut düşünme, işitme ve görme belleği, sorunlar karşısında çözüm üretme, matematiksel kavramları anlama yeteneklerinin kısıtlılığı sonucu diğer çocuklarla aralarındaki fark belirginleşmektedir. 
Ancak çevreye ve sorunlara uyum sağlama yeteneğinin sürekli bir uyarı ve özellikle erken çocukluk çağlarındadeneyim kazandırmaya yönelik bir eğitim programı ile geliştirilebileceği unutulmamalıdır.
 Zeka testleri çocuğun tüm yeteneklerini ölçemez. Bu nedenle zeka yaşı ne bulunursa bulunsun, öğrenme yeteneğinin geliştirilmesine yönelik bilinçli eğitim programları ile bu çocuklar ileride kendi bakımlarını yapabilen, kendi başlarına yaşayabilen, belirli meslek guruplarında beceri kazandırılarak çalışabilen ve üretebilen erişkinler olarak normale yakın bir yaşam sürebilirler. 

Down sendrom’lu çocukların eğitimi sırasında karşılaşılan en önemli sorunlaröğrenme güçlüğü ve buna bağlı olarak konuşmanın gecikmesi, soyut kavramları anlayamama ve irdeleme yeteneğinin olmamasıdır. Buna karşın, bu çocuklar yakın çevreleri ile olan ilişkilerinde önemli sorunlar yaşamazlar,insanlarla sıcak ilişkiler kurabilirler. 
Genelde sevecen, uysal , neşeli ve mutlu çocuklardır; müzik ve taklit yetenekleri oldukça iyi geliştiğinden eğitimlerinde bu yeteneklerinden yararlanma yoluna gidilmektedir. Unutmamalıdır ki her birey ailesinden kalıttığı genetik yapıya bağlı olarak belli bir potansiyel zeka ile doğar. Eğitim ve deneyimlerle çocuk bu potansiyelin en üst sınırına ulaştırılabilir. 

Aile ortamında sevgi ve ilgi gören, yetenekleri yönünde desteklenen ve özel eğitim verilen Down sendrom’lu çocukların öğrenme ve uygulama yetenekleri, ilgisiz ve sevgisiz büyüyen ve uygun eğitim almayanlara oranla  daha iyi gelişebilmektedir.
 Fiziksel özellikler Down sendromlu çocuklar anne ve babalarının fiziksel görünümü yanında, hastalık için tipik sayılan bazı özellikler gösterirler. Yüzleri yuvarlak ve basık, gözleri yukarı doğru çekiktir. 
 Gözlerin iç tarafında uzak doğuluları hatırlatan bir kıvrım bulunur (Epikantus). Ayrıca gözün renkli kısmında, çevreden içeriye doğru yoğunlaşan beyaz lekeler olabilir. Burunları küçük, burun kökü düzleşmiş veya çöküktür.
Ağız küçük olduğundan dil genelde dışarı sarkma eğilimi gösterebilir.  Başın arka kısmı basık, boyun geniş ve kısadır.
 Saç, kaş ve kirpikler seyrek ve yumuşak olabilirKulaklar biraz küçük ve aşağı yerleşimlidir. Karın gevşek ve bombeli olabilir. 
Elleri küçük, parmakları kısadır. Avuç içlerinde avucu boydan boya kesen tek bir çizgi olabilir (Simian). 

Ayaklarda 1. ve 2. parmaklar arasındaki aralık belirgin olabilir. Erkek çocuklarda yumurtalıklar bazen keseye inmeyebilir, idrar deliği penisin tam ucu yerine daha altta olabilir. 
Boyları  genelde diğer çocuklardan biraz daha kısadır. 
Başlangıçta tüm kaslardaki gevşeklik bu bebeklerin baş tutma, oturma ve yürüme benzeri motor gelişimlerini geciktirebilir ancak yaşıtlarına göre biraz geç de olsa bu işlevleri kazanırlar.  Yukarıda belirtilen bu fiziksel özellikler önemli bir sağlık sorunu yaratmaz, ancak deneyimli bir doktor için hastalığın erken bir evrede tanınmasını sağlar.