Frajil X Sendromu

Frajil X Sendromu

Frajil x sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Firejil x sendromlu kişiler zihinsel,davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler. 
Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir. 
Kadınlarda yaklaşık 250 ‘de bir erkeklerde ise 800’de 1 kişi FXS neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Bu sendrom dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları etkiler. 
ÖZELLİKLERİKognitif (bilişsel) zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizime kadar geniş bir aralıktadır. 
Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme,konuşma,tuvalet eğitimi) Dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.

SIK GÖRÜLEN BİLİŞSEL ÖZELLİKLER:

  • Dil ve konuşma problemleri
  • konuşmada gecikme
  • Hızlı konuşma Kelime tekrarları
  • heceleme problemleri
  • İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
  • Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk

FİZİKSEL ÖZELLİKLER:

Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri,büyük veya belirgin kulakları ve testisleri vardır.
Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır.Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir,yada toplumun genelinden farklı olmayabilirler.

SIK GÖRÜLEN ORTAK ÖZELLİKLER:

  • Geniş alın
  • Şaşılık
  • Uzun yüz
  • Büyük ve belirgin yüz
  • Yüksek damak
  • Eklemlerde hiperrekstansibilite
  • Kaslarda gevşeklik
  • Büyük testisler
  • Düz tabanlık

DAVRANIŞSAL ETKİLERİ:

Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanı sıra otistik benzeri davranış gösteren bazen agresif olanlar da vardır. Frejilx sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye yada dokunmaya tepki gösterebilirler.

SIK GÖRÜLEN DAVRANIŞSAL ÖZELLİKLER:

  • Dikkat eksikliği hiperaktivite
  • Dokunulmaya tepki
  • Göz teması kuramama
  • Sinirlilik hırçınlık
  • El sallama
  • El ısırma
  • Otistik davranış bulguları

Bu sendroma sahip öğrencilerimizle ve velilerimizle işbirliği içerisinde biz KRM olarak çalışmalarımızı sürdürmekteyiz.

ÖZEL EĞİTİM ALAN ÖĞRETMENİ GÜLHAN TEKE

Frajil X sendromu, X kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudur. 
Frajil X’e sahip bir erkeği tipik görünüşü Sendroma sahip erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), prognatism, kaslarda hipotoni ve otizm, karakteristik fakat değişik yüz şekilleri (büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, yüksek kemerli damak ve malocclusion) gözlenebilir. Bunlara ek olarak lordosis, kalp defektleri, pectus excavatum, düz tabanlılık, ellerin tubuler kemiklerinin kısalığı gözlenebilir. Bir frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir. Frajil X sendromu yaklaşık olarak erkeklerde 1/3600, kadınlarda ise 1/4000-6000 oranında görülür. DNA replikasyonu sonucu oluşan bir hatadan kaynaklanır.DNA polimeraz enziminin kaymasından dolayı ortaya çıkmaktadır.6-50 CGG CCG GCC tekrarları taşıyan bireyler normalken 200-1000 tekrar taşıyanlarda Frajil X sendromu grülür.Hastalığa FMR1 geni üzerindeki anormaliler neden olur.Bu hastalık replikasyon sonucunda oluşan bireyde(babada) hastalık yapmazken çocukta hastalık görülür.Hastalık ancak ortaya çıktığında anlaşılabildiğinden zamanla çok önemli bir hastalık haline gelmektedir.  Frajil x sendromlu çocuklarımızın eğitim:Bu alanda eğitim süreçleri ve aşamaları hakkında,ilecektira bilgiler verfralil x sendromlu çocuklarımızın eğitim proğramları hakında koşuyolu özel eğtim ve rehabilitasyon merkeziyle iletişime geçerseniz krm size ücretsiz danışmanlık yapacaktır.