Hurler Sendromu

Hurler Sendromu

Hurler sendromu, 1:100.000 doğumda görülebilen, ağır klinik tablo gösteren bir doğumsal hastalıktır. Hurler sendromu olan çocuklar doğumda normalken yaşamlarının 6-12 aylarında yüz hatlarında kabalaşma başlar. Karaciğerde, dalakta büyümeler, korneada (gözün ön tabakası) bulanıklık, dişetlerinde kabarma görülür. Dişlerin çıkmasında gecikme ve sağırlık oluşabilir. Solunum yollarında depolanma sonucunda, geniz ve burun bölgelerinde yumuşak dokular kalınlaşır, tıkanmalara neden olur. Çocukta sürekli bir burun akıntısı, gürültülü nefes alma, uykuda apne atakları ve kalp ve akciğer yetersizliği gelişebilir. Genellikle 2-5 yaş arasında kalp sorunları oluşur. Göbek ve kasık fıtıkları oluşur ve cerrahi müdahale gerekebilir. Hastalarda 2-3 yaşlarından sonra büyüme yavaşlar. Kemik gelişimi gecikir. Yaşamın ilk yıllarında başlayan omurga eğriliği ilerleyici olabilir. Kafa genişler, alın bölgesi öne çıkarak kafatasında şekil bozukluğuna sebep olur. Eklemlerde sertleşme, el bileklerinde karpal tünel sendromu, pençe eli, beyin zarının kalınlaşmasına bağlı hidrosefali, göğüs kafesinin esnekliğinde azalma olur. Yaşamın ilk yıllarından sonra psiko motor gelişim duraklar ve giderek geriler. Boyları ilk yıl normalden hızlı uzar, sonra gittikçe yavaşlayarak 3 yaş civarında durur. Eklemlerdeki sertlik ve kemik tutulumları fiziksel aktiviteyi sınırlar. Birçok hasta tekerlikli sandalyeye bağımlı olur ve 20 yaşından önce kaybedilir. Kalp sorunları nedeniyle daha erken yaşlarda da ölüm gözlenebilir. Hurler sendromunun tanısı lökositlerde ve deri fibroblast kültürlerinde alfa-L-iduronidaz aktivitesindeki düşüklüğün gösterilmesi ile kesinleşir. Hastalığın gebelikte tanımı ancak koriyon villüs ve amniyon hücre kültürü örneklerinden yapılır. Hurler Sendromu gibi nadir görülen kalıtsal hastalıklarda, anne-baba eğitimi ve aile merkezli hemşirelik bakımı çok önemlidir. Hastalık aile yaşamını maddi, toplumsal, duygusal, davranışsal ve bilişsel yönlerden etkiler. Çocuğun hastalığı, sıklıkla hastaneye yatma, tedavi ve ilaç masrafları gibi nedenlerle, aynı zamanda, anne babadan birinin çocuğun bakımı nedeniyle işinden ayrılmak zorunda kalması ailenin ekonomik kaynaklarını zayıflatır.
Ayrıca çocuğun ve ailenin sağlıklı bir şekilde toplumsallaşma olasılığını azaltabilir. Süreğen hastalığı olan çocuklar, sıklıkla çevrede korku ve kaygı yaşanmasına neden olurlar ve çevrelerindeki kişilerin ön yargılı yorumları ve acıma duyguları ile karşılaşabilirler. Hürler Sendromunda uygulanan tedavi ve bakımın amacı çocuğun yaşam kalitesinin arttırılmasıdır.

Bu çocuklar solunum sistemindeki değişiklikler nedeniyle, çok sık solunum yolu enfeksiyon larına yakalanırlar.

Solunum solu enfeksiyonlar dan korunmak için, çocuğun sigara içilen ortamlardan uzak tutulması, ev ortamının iyi havalandırılması, soğuk havalarda dışarıya çıkarılmaması, üst solunum yolu enfeksiyonu olan kişilerden uzak tutulması sağlıklı ve dengeli beslenmesi önerilir. 
Bu sendrom da, hastanın yaşam kalitesi uygun eğitim programlarıyla ve izlemlerle arttırılabilir.