Klinefelter Sendromu

Klinefelter Sendromu

Klinefelter Sendromu, erkekler için fiziksel ve entelektüel gelişimi etkileyebilecek kromozomal bir durumdur. Belirtileri ve semptomları etkilenen bireyler arasında değişiklik gösterir. Bazı durumlarda, durumun özellikleri o kadar hafiftir ki, ergenlik veya yetişkinlik dönemine kadar bu durum teşhis edilmez.

Klinefelter sendromu olan erkekler, tipik olarak azaltılmış miktarda testosteron üreten küçük testislere sahiptir. Testosteron erkek cinsel gelişimini doğumdan önce ve ergenlik döneminde yönlendiren bir hormondur. Tedavi olmadan, testosteron eksikliği, gecikmiş ya da eksik ergenliğe, meme büyümesine (jinekomasti) ve azalmış yüz ve vücut kıllarına yol açabilir. Küçük testislerin ve hormon üretiminin azalmasının bir sonucu olarak, etkilenen erkekler, yardımcı üreme teknolojilerinin yardımı olmadan, biyolojik çocukları (infertil) yapamamaktadır. Etkilenen bazı kişiler inmemiş testisler, penisin altındaki üretranın açılması (hipospadias) veya alışılmadık derecede küçük bir penis (micropenis) dahil olmak üzere cinsel organlarında farklılıklar gösterir.

Nedenleri

Hücre bölünmesi sırasında eşey kromozomlarından X’in ayrılmaması durumundan kaynaklanan bir sendromdur. İki tane X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresinin normal bir sperm ile döllenmesiyle meydana gelir. Normal karyotipte 46, XY olması gereken bireyin, Klinefelter sendromunda 47, XXY şeklinde karyotipi vardır.

Görünümleri

Bu durumdaki kişiler genellikle erkek birey olarak görülür. Uzun kol ve bacakları, kadınımsı kalça çıkıntıları ilk olarak göze çarpan özellikleridir. Testisleri küçük, kadınımsı göğüs (jinekomasti) ve kas gelişimleri vardır. Sesleri erkeklere nazaran daha incedir.Hipogonadizm görülebilir. Sakal ve bıyık gelişmleri çok az, vücut kıllanmaları kadınımsı görünümdedir. Spermatogenez görülmez ve kısır bireylerdir.Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da 1000’inde 1 oranla görülür.

47, XXY Karyotipinde fazla olan X kromozomu görülüyor.

48, XXYY sendromu; yaklaşık 17,000 canlı doğumda bir karşılaşılan Klinefelter sendromunun özelliklerini taşıyan bir hastalıktır. Bu hastalarda semptomlar daha ağır görülür. Mozaik 47,XXY/46,XY Klinefelter sendromu; şeklinde mozaik olarak da görülebilir. Bu hastalarda semptomlar 47,XXY karyotipli hücrelerin yoğunluğuna bağlı olarak değişir.

Doğum öncesi tanı

Klinefelter sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Nadir olarak, ultrason bulguları ile fetüs anormal olarak tanımlanabilir. Amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Klinefelter sendromununa gebeliklerde kesin tanı konur. Klinefelter sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilebilir ancak, bebek kısır bir birey olarak dünyaya geleceği için bu kararın verilmesi tartışmalıdır.Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların hasta kişide görülmesi durumudur.Hastalığı, 1942’de Dr. Harry Klinefelter ilk olarak tanımlamıştır, doktorun adıyla anılan doğuştan gelen bir hastalıktır.