Sendromlar

Sendrom Türleri

Charcot Marie Tooth Sendromu

Tip 1 (CMT1); distal kas zayıflığı ve atrofisi, sinir ileti hızında yavaşlama ile karakterize otozomal dominant bir demyelinizan periferik nöropatidir.

Down Sendromu

Down Sendromu, bir kromozom anomalisi yani gelişim bozuklukları içinde yer almaktadır. Zihinsel engel gurubunda ele alırken, bazen de fiziksel yetersizlikler nedeniyle bedensel problemlerde ortaya çıkabilmektedir.

Frajil X Sendromu

(FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Firejil x sendromlu kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir.

Hiperaktivite

DEHB ya da dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (en:ADHD) toplumun yüzde 3-5'ini etkileyen ve sıklıkla nörolojik tabanlı bir gelişim bozukluğu olarak kabul edilir.

Hurler Sendromu

Hurler Sendromu, 1:100.000 doğumda görülebilen, ağır klinik tablo gösteren bir doğumsal hastalıktır. Hurler sendromu olan çocuklar doğumda normalken yaşamlarının 6-12 aylarında yüz hatlarında kabalaşma başlar.

Klinefelter Sendromu

Klinefelter sendromu, erkekler için fiziksel ve entelektüel gelişimi etkileyebilecek kromozomal bir durumdur. Belirtileri ve semptomları etkilenen bireyler arasında değişiklik gösterir. Bazı durumlarda, durumun özellikleri o kadar hafiftir ki, ergenlik veya yetişkinlik dönemine kadar bu durum teşhis edilmez.

Landau Klefner Sendromu

2,5 yaş ile 6 yaş arasında görülen. Sıklıkla otizimle karıştırılan zihinsel her hangi bir sorun görülmeyen bir sendromdur.

Marfan Sendromu

Anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendrom olup, Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir. Birçok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte, tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir.

Otizm ve Asperger Sendromu Etkileşimi

Hem Asperger sendromu hem de Otizm yaygın gelişimsel bozukluklar grubuna dahildir. Asperger sendromunun en önemli belirtisi sosyal durumlar karşısında yaşanan problemlerdir. İki Asperger sendromlu çocuk birbirine benzemez, çünkü belirtiler çok çeşitlidir.

Otizm ile Benzerlik Gösteren Sendromlar

Angelman Sendromu (AS ) ilk olarak 1965 yılında ingiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır.

Rett Sendromu

Yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde Otistik belirtiler gösteren Frajil X Sendromu, Tüberoz Skleroz ya da Down Sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini öne süren görüşler bulunmaktadır.

Sanfilippo Sendromu

Mukopolisakarid bozukluğudur ve yaygın olarak MPS - III adıyla da bilinmektedir. Bu bozukluk ismini, 1963 yılında A.B.D. ‘de sendromu tanımlayan ilk doktorlardan biri olan Dr. Sylvester Sanfilippo‘dan almıştır. Vücutta sürekli madde mübadelesi süreci yaşanmaktadır.

Serebral Palsi (SP)

Diğer adıyla beyin felci, doğum öncesinde, sırasında veya sonrasında merkezi sinir sisteminin hareket işlev alanlarının hasar görmesinden dolayı oluşan tablodur. Beynin oksijensiz kalması sonucu olabileceği düşünülmektedir.

Spina Bifida

Nöral tübün gelişimde konjenital defekt sonrası ortaya çıkan bir hastalıktır. Embriyojenik yaşamda omuriliğin yapısının oluşumunda hata sonucunda omuriliğin kapanmaması nedeniyle olur.

Tortikollis Sendromu

Boyun eğriliği anlamına gelen Tortikollis’e neden olan birçok faktör vardır. Yenidoğan bebeklerde en çok karşılaşılan tipi Konjenital Muskuler Tortikollistir. Konjenital muskuler tortikolliste Sternokleidomastoid (SKM) kasının hasarı ya da kısalığı söz konusudur.

Turner Sendromu

Bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen isimdir. Turner Sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat, eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez.

West Sendromu

Epileptik spazm, psikomotor gerilik ya da gerileme ve elektroensefalografide (EEG) hipsaritmi paterni ile karakterize, erken çocukluk döneminde görülen epileptik ensefalopati sendromlarından biridir .

Williams Sendromu

Williams sendromlu küçük çocukların çoğu benzer yüz görünümüne sahiptir. Bu özelikler; küçük kalkık burun, uzun üst dudak, geniş ağız, dolgun dudaklar, küçük çene ve göz çevresinde şişkinlik vardır. Yüz hatları yaş geçtikçe belirginleşir.