Spina Bifida

Spina Bifida

Spina bifida, nöral tübün gelişimde konjenital defekt sonrası ortaya çıkan bir hastalık. Embriyojenik yaşamda omuriliğin yapısının oluşumunda hata sonucunda omuriliğin kapanmaması nedeniyle olur.

Spina bifida; açık spina bifida (aperta) ve kapalı spina bifida (cystica) olarak 2 ana gruba ayrılabilir. Meningosel ve spina bifida occulta, spina bifida cystica adlı grup içinde değerlendirilirken; myelomeningosel (myelodisplazi) ise spina bifida aperta adlı grup içinde yer almaktadır.

Spina bifida occulta, en hafif formudur, ciddi bulgu vermez. Meningosel en nadir görülen spina bifida formudur. Meningomiyelosel en ciddi formudur.

Nöral Tüp Defekti

İnsandaki nöral tüp adı verilen yapı beyin dokusundan başlayıp, boylu boyunca omuriliği de içine alacak şekilde aşağı doğru uzanan bir yapıdır. Bu yapı, döllenmeden sonraki 2. ile 3. hafta arasında gelişimini tamamlar. Gelişimin herhangi bir nedenle sorunlu olması, tüpün herhangi bir bölgesinin açık kalmasına neden olur ve bu duruma nöral tüp defekti (kusuru) adı verilir.

Nöral tüp defekti (NTD), en sık rastlanan doğumsal anomalilerdendir. Türkiye’de yapılan bir araştırmada görülme sıklığı binde 3 olarak bulunmuştur. Bu oranın Avrupa genelinde binde 1, ABD’de ise binde 2 olduğu belirtilmektedir. Daha önce NTD’li çocuğu olan çiftlerin ikinci çocuklarında NTD görülme olasılığı %2-3 olarak belirtilmektedir. Ayrıca bilinmeyen sayıda gebeliğin de NTD nedeniyle düşükle sonuçlandığı düşünülmektedir.

Oluşum Süresi

Nöral tüp defektleri embriyonel hayatın ilk haftalarında beyin, spinal kord ve omurgada kapanma hatası sonucu ortaya çıkan bir grup beyin ve spinal kord anomalisidir. Normalde nöral tüpün kapanması aynı anda beş değişik yerde (Tablo 1), hem baş hem de kuyruk yönüne doğru düzensiz olarak gerçekleşmektedir. Tüpün baş bölgesindeki açıklık fertilizasyonun 25. gününde, kuyruk ucundaki açıklık ise 27. günde kapanmaktadır.